To tajemnicza, nieprzewidywalna i bardzo trudna w diagnozie choroba spopularyzowana przez serialowego dr House’a. Objawia się charakterystycznym rumieniem w kształcie motyla, który zajmuje twarz chorego i upodabnia ją do wilka ( z łac. lupus). Toczeń jest chorobą autoimmunologiczną, organizm atakuje w niej własne tkanki i układy najczęściej skórę i nerki, jak w przypadku oszpeconego bliznami brytyjskiego piosenkarza Seala czy amerykańskiej gwiazdy Seleny Gomez, która przeszła operację przeszczepienia nerki.

Kilka lat temu świat obiegło poruszające zdjęcie młodej artystki podpiętej do aparatury medycznej, która wyznała w mediach społecznościowych, że toczeń rumieniowaty układowy (SLE) zniszczył jej nerki i jedyną szansą na powrót do zdrowia jest transplantacja organu i chemioterapia. Wcześniej, z powodu postępujących objawów choroby: przewlekłego zmęczenia, obrzęków twarzy, bólu stawów, nasilających się stanów lękowych i depresyjnych oraz pogarszających wyników badań, Selena Gomez zdecydowała o przerwaniu trasy koncertowej i skupieniu się na walce z podstępną i agresywną chorobą.

Od 2017 roku piosenkarka aktywnie wspiera i hojnie finansuje działalność fundacji „Lupus Research Alliance”, która prowadzi badania nad nowoczesnymi terapiami lekowymi, jednak współczesna medycyna nawet pomimo gigantycznego postępu technologicznego wciąż nie znalazła odpowiedzi na pytanie, skąd właściwie bierze się zagadkowy lupus, i przede wszystkim, jak go wyleczyć.

„It’s never lupus!”. Straszna choroba, która stała się memem

O toczniu rumieniowatym układowym wiemy na pewno, że jest chorobą reumatoidalną, ma podłoże genetyczne i dotyka głównie kobiet między 15 a 60 rokiem życia, a to dlatego, że ich układ odpornościowy jest bardziej aktywny niż u mężczyzn. Na rozwój choroby może mieć wpływ wiele czynników w tym m.in. praca hormonów ( głównie żeńskich hormonów płciowych: estrogenu i prolaktyny), stosowanie niektórych leków ( m.in. interferonu), palenie tytoniu, nadmierna ekspozycja na światło słoneczne czy przebyte infekcje wirusowe i bakteryjne. Zamiast je zwalczać, uszkodzony układ immunologiczny zaczyna wariować i wytwarzać autoprzeciwciała, które powodują stany zapalne w organizmie.

W Polsce na toczeń choruje około 15 tys. osób,  pacjenci mówią często o towarzyszącym chorobie nieprzemijającym bólu i czekaniu na trafną diagnozę latami. Dlaczego? Bo objawy tocznia wieloukładowego są bardzo niespecyficzne, każdy pacjent może chorować inaczej,  rozpoznanie choroby jest więc wyjątkowo trudne i pracochłonne. Nawet dla genialnego dr House’a i jego zespołu, który u każdego pacjenta zgłaszającego się z dziwnymi objawami podejrzewa zawsze najpierw toczeń i w tym kierunku prowadzi medyczne rozpoznanie. Choć lupus funkcjonuje w serialu jako żart scenarzystów, to niestety rzeczywistość poza srebrnym ekranem jest dużo bardziej skomplikowana, a konsekwencje choroby bywają tragiczne. Jakie objawy powinny wzbudzić nasz niepokój? Podpowiadają eksperci z Amerykańskiego Towarzystwa Reumatycznego, które wyodrębnili najczęściej występujące symptomy.

Organizm niszczy sam siebie

Oprócz wspomnianych już symptomów skórnych, rumieniu na grzbiecie nosa i policzkach oraz zmianach bliznowatych, mogą pojawić się owrzodzenia jamy ustnej, stany podgorączkowe, utrata apetytu, chroniczne zmęczenie, wypadanie włosów, osłabienie, nadwrażliwość na światło słoneczne, uporczywe bóle głowy, zapalenia stawów, sztywność poranna, a także zmiany neurologiczne: drgawki, padaczka, zmiany zachowania, zaburzenia psychiatryczne i hematologiczne ( niedokrwistość). Objawy mogą nasilać się w wyniku sytuacji stresowych. Toczeń jest autodestruktywny, uszkadza narządy wewnętrzne i sieje spustoszenie w organizmie, atakuje nerki, płuca, serce, ośrodkowy układ nerwowy, zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory i depresję.

Na stronie stowarzyszenia „3majmy się razem” czytamy, że na zaburzenia psychiczne w tym przypadku ma wpływ nieprzewidywalność choroby, która skutkuje poczuciem ciągłego zagrożenia kolejnym rzutem, pogorszeniem, wystąpieniem skutków ubocznych po zażywanych lekach. Dlatego tak ważne dla poprawienia komfortu i jakości życia chorych jest opracowanie skutecznych metod diagnostycznych, by móc wykryć chorobę na jej wczesnym etapie i uniknąć groźnych dla zdrowia i życia powikłań.

„Ból jakby ktoś wbijał mi noże w kostki”

Ponieważ obraz kliniczny choroby jest bardzo różnorodny: od stosunkowo łagodnie przebiegającego schorzenia aż po bezpośrednio zagrażające życiu, to proces leczenia polega głównie na jak najszybszym wprowadzeniu pacjentów w stan remisji. To trudne i wymaga od lekarzy indywidualnego podejścia, dostosowanego do różnych uwarunkowań choroby. Ważny jest stopień zajęcia narządów wewnętrznych, występowanie innych chorób czy powikłań polekowych.

I tu zaczynają się pierwsze problemy. Bo pacjenci oceniający dostęp do diagnostyki i leczenia choroby w Polsce  wskazali w raporcie na ten temat m.in. małą wiedzę wśród lekarzy pierwszego kontaktu dotyczącą TRU, długi czas oczekiwania na wizytę u specjalisty reumatologa, trudności w przepływie informacji pomiędzy lekarzami różnych specjalności, brak nowych skutecznych metod leczenia i niską wiedzą dotycząca kwestii macierzyństwa i ojcostwa w toczniu. A tu liczy się czas.

Pacjent z toczniem powinien być traktowany priorytetowo, jako przypadek pilny i zostać przyjęty jak najszybciej. Niestety, różnie z tym bywa, co potwierdza historia pani Kasi:

Długo chorowałam, właściwie odkąd pamiętam miałam problemy z nerkami, jelitami, później rozwinęło się jeszcze nadciśnienie. Brałam torbę leków. Kilka razy w roku szwankowały mi nerki, przyjmowałam antybiotyki jeden za drugim, zwykłe przeziębienie trwało u mnie miesiącami, bo nie działało na mnie dosłownie nic. Byłam słaba. Zaczęły pojawiać się alergie, niegojące się rany skóry, grzybice nosa i paznokci. A potem pojawił się ten charakterystyczny rumień, a z nim potworny ból stawów, jakby ktoś wbijał mi noże w kostki, kolana i nadgarstki. Wejście po schodach było prawdziwym wyczynem, budziłam się z bólu nawet kilka razy w nocy. W końcu lekarz zlecił badania, które wykazały przeciwciała toczniowe, dostałam tylko środki przeciwbólowe i informacje o tym, żebym cieszyła się tym, co jest, bo choroba postępuje i będzie już tylko gorzej. Długo nie wierzyłam, że są jakiekolwiek możliwości medyczne, że można mi pomóc. Zaczęłam od podstaw: diety i detoksu”. ( wypowiedź dla Centrum Zdrowia Avatar)

Diagnoza i co dalej? Perspektywy leczenia tocznia

W diagnostyce tocznia konieczne jest przeprowadzenie szeregu specjalistycznych badań laboratoryjnych. Najskuteczniejszym metodą diagnostyczną jest wykonanie testu przesiewowego ANA 1. To skrót od przeciwciał przeciwjądrowych, które stanowią najszerszą i najczęstszą grupę autoprzeciwciał. Są one skierowane przeciwko antygenom jądra komórkowego i cytoplazmy. Wynik dodatni jest kluczowym kryterium rozpoznania tocznia układowego, niemal 100% chorych posiada te przeciwciała. Kolejne testy ANA 2 i ANA 3 określają dokładny typ przeciwciał. Warto oznaczyć także przeciwciała antyfosfolipidowe, które pojawiają się u 1/3 chorych oraz wykonać morfologię krwi, ocenę czynności wątroby i nerek, badania oceniające krzepliwość krwi.

Pomimo intensywnych badań przeprowadzanych w wielu prestiżowych ośrodkach medycznych na całym świecie, naukowcy wciąż nie znaleźli jednego leku, który mógłby wyleczyć toczeń. Dostępne preparaty pozwalają jednak na kontrolowanie choroby, opóźnianie jej rozwoju, przeciwdziałanie powikłaniom, wyciszenie objawów i uzyskanie remisji. Na zmiany skórne stosowane są najczęściej glikokortykosteroidy, a na bóle stawów niesteroidowe leki przeciwzapalne. Gdy choroba zajmuje nerki, płuca i inne organy wewnętrzne, stosowane są leki immunosupresyjne oraz, co może zaskakiwać, leki antymalaryczne o działaniu przeciwzapalnym.

W zapobieganiu zaostrzeniu objawów choroby ważny jest zdrowy styl życia, umiarkowana aktywność fizyczna, wprowadzenie diety przeciwzapalnej wykluczającej cukier, alkohol i produkty wysoko przetworzone oraz ochrona skóry przed nadmiernym działaniem słońca i promieni ultrafioletowych. Lekarze zalecają ogólną kontrolę stanu zdrowia mniej więcej co pół roku. Ważny jest odpowiedni poziom cholesterolu i kontrola nadciśnienia tętniczego.

Problem nie tylko medyczny

Panele dyskusyjne, wykłady i webinary poświęcone zagadnieniom tocznia rumieniowatego układowego rzadko poruszają inne niż medyczne, a przecież równie ważne dla pacjentów aspekty choroby, czyli funkcjonowanie w społeczeństwie, w pracy i w rodzinie. Nie jest to łatwe.

Toczeń układowy dotyczy głównie młodych kobiet, które są u szczytu aktywności zawodowej. Jednak z powodu częstych nieobecności w pracy spowodowanych hospitalizacją i przebiegiem choroby, wiele pacjentek traci pracę, ma problemy z jej utrzymaniem i znalezieniem nowej. Wyniki badań na ten temat są alarmujące i wskazują na ogromne społeczne konsekwencje choroby,  które dodatkowo negatywnie wpływają na samopoczucie pacjentów i obniżają ich samoocenę.

Wykazano, że po 5 latach choroby aż 15-40% chorych traci pracę, a po 10 i 15 latach ten odsetek wzrasta odpowiednio do 36% i 51%. Z kolei 68% chorych ze 159 badanych było zmuszonych dokonać zmiany w stanie swego zatrudnienia po 3,4 latach trwania choroby. Wśród nich 40% przerwało pracę, 53% zmieniło zakres swoich obowiązków, 49% ograniczyło czas pracy, a 8% zrezygnowało z co najmniej jednego zajęcia dodatkowego.” Badacze przyjrzeli się także funkcjonowaniu kobiet w rodzinie.

Ciąża i macierzyństwo: „To możliwe”

Jeszcze kilkanaście lat temu nie dawano im zbyt wielu szans na ciążę zakończoną szczęśliwym rozwiązaniem, ale na szczęście postęp medycyny i farmakoterapii umożliwia dziś bezpieczne zaplanowanie ciąży, nie zagrażającej chorującej matce i rozwojowi płodu. Ale wymaga to odpowiedniego przygotowania w okresie co najmniej półrocznej remisji choroby, edukacji chorej i kontroli stanu jej zdrowia.

Jak wyjaśniają specjaliści, płodność chorych na toczeń jest porównywalna z osobami zdrowymi, natomiast u niektórych chorych mogą wystąpić zaburzenia hormonalne wynikające z aktywnej choroby lub przyjmowanego leczenia.

„W przebiegu tocznia częściej, niż normalnie dochodzi do powikłań ciąży, poronień i przedwczesnych porodów. Najczęściej wynikają one z zaostrzonej choroby matki lub obecności patogennych przeciwciał. U ponad połowy chorych w okresie ciąży występuje zaostrzenie tocznia, zazwyczaj o łagodnym przebiegu, rzadziej z poważnymi powikłaniami narządowymi. Zaostrzenia tocznia mogą mieć istotny wpływ na bezpieczeństwo ciąży”.

Dlatego pacjentki powinny być pod ścisłą kontrolą lekarską, wykonywać regularne badania i przyjmować zalecane leki.

Źródła: Stowarzyszenie „3majmy się razem”, Lupus Poland, „ Toczeń rumieniowaty układowy w Polsce 2012”, raport  pod redakcją merytoryczną prof. dr hab. Marii Majdan, Kierownik Katedry i Kliniki Reumatologii i Układowych Chorób Tkanki Łącznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, YT „Brodata Medycyna”